Dünya genelinde pek çok nadir hastalık bulunmakta ve bu hastalıkların birçoğu halk arasında bilinmemektedir. Genetik bozukluklar sonucu ortaya çıkan bu rahatsızlıklar, tıp dünyasında hala birçok bilinmeyeni barındırmakta ve tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar sürdürülmektedir.
Progeria, Harlequin İktiyozis, Stiff Person Sendromu gibi hastalıklar, hem semptomları hem de nadir olmalarıyla dikkat çeker. İşte bu sıra dışı hastalıklardan bazıları…
1. PROGERİA (HUTCHİNSON-GİLFORD SENDROMU)
Progeria, genellikle doğumdan sonra kısa süre içinde belirtilerini gösteren, nadir bir genetik bozukluktur. Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olarak da bilinir ve dünya genelinde sadece birkaç yüz vaka rapor edilmiştir. Progeria, çocuklarda hızlı yaşlanma süreciyle karakterizedir. Normalde insan vücudu yaşlanma belirtilerini on yıllar içinde gösterirken, Progeria hastaları bu süreci birkaç yıl içinde yaşar. Ortalama yaşam süresi 13 ile 20 yıl arasında değişir, ancak bazı hastalar daha uzun süre yaşayabilir.
Bu hastalığa sahip çocuklarda tipik yaşlanma belirtileri olan saç dökülmesi, ince cilt, eklem sertliği, kalp sorunları ve zayıflık görülür. Progeria'nın temel nedeni, hücrelerin çekirdeğinde yer alan lamin A adlı bir proteini kodlayan LMNA genindeki mutasyonlardır. Bu mutasyon, hücrelerin daha hızlı bir şekilde yaşlanmasına neden olur. Henüz hastalığın kesin bir tedavisi yoktur, ancak bazı deneysel tedaviler, yaşam kalitesini artırmayı ve hastaların yaşam süresini uzatmayı amaçlamaktadır.
2. FİBRODYSPLASİA OSSİFİCANS PROGRESSİVA (FOP)
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), nadir görülen ve son derece şiddetli bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, vücudun yumuşak dokularının (kaslar, tendonlar, bağlar) kademeli olarak kemik dokusuna dönüşmesiyle karakterizedir. Sonuç olarak, hasta zamanla adeta ikinci bir iskelet oluşturur ve hareket kabiliyeti ciddi şekilde kısıtlanır. FOP, ACVR1 geninde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır.
Bu gen, kemiklerin gelişiminde önemli rol oynar, ancak bu mutasyonla birlikte vücut, yumuşak dokuları kemik olarak algılamaya başlar. Genellikle çocukluk döneminde ilk belirtiler ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip bireylerde en küçük bir yaralanma ya da cerrahi müdahale bile yeni kemik oluşumuna neden olabilir. Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak araştırmalar, FOP'nin ilerlemesini yavaşlatacak potansiyel tedavi yöntemleri üzerinde yoğunlaşmıştır.
3. HARLEQUİN İKTİYOZİS
Harlequin İktiyozis, doğumda belirgin olan son derece nadir bir genetik deri hastalığıdır. Bu hastalıkta bebekler, aşırı kalın ve sertleşmiş deri ile doğarlar. Deri, büyük, sert plakalar halinde çatlar ve bu da enfeksiyonlara, sıvı kaybına ve diğer ciddi tıbbi sorunlara yol açabilir. Harlequin İktiyozis, ABCA12 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Bu gen, cilt hücrelerinin düzgün bir şekilde çalışabilmesi için önemli olan yağları taşıyan bir proteini kodlar. Bu proteinin işlevsiz olması, cildin düzgün gelişememesine neden olur. Harlequin İktiyozisli bebekler doğumda genellikle yoğun tıbbi bakım gerektirir ve çoğu zaman yaşamları boyunca sürekli dermatolojik tedaviye ihtiyaç duyarlar. Modern tıbbi müdahaleler sayesinde bu hastalıkla doğan çocukların yaşam süresi uzamış olsa da, ciddi sağlık sorunları yaşamaları muhtemeldir.
4. RİLEY-DAY SENDROMU (AİLEVİ DİSOTONOMİ)
Riley-Day Sendromu olarak da bilinen Ailevi Disotonomi, otonom sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, Ashkenazi Yahudi topluluğunda daha yaygındır. Ailevi Disotonomi, vücut fonksiyonlarını düzenleyen otonom sinir sisteminin işleyişinde bozukluklara neden olur.
Bu, kan basıncı, vücut sıcaklığı, sindirim ve solunum gibi temel vücut süreçlerinin düzenlenememesi anlamına gelir. Hastalık genellikle bebeklik döneminde belirgin hale gelir ve belirtiler arasında emme ve yutma güçlüğü, büyüme geriliği, skolyoz, solunum problemleri ve duygusal dalgalanmalar bulunur. Riley-Day Sendromu’nun tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesine yönelik tedaviler mevcuttur.
5. TRİMETİLAMİNÜRİ (BALIK KOKUSU SENDROMU)
Trimetilaminüri, halk arasında Balık Kokusu Sendromu olarak bilinen son derece nadir bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkta vücut, trimetilamin adı verilen bir kimyasalı etkili bir şekilde parçalayamaz. Trimetilamin, deniz ürünlerinde bulunan bir bileşiktir ve parçalanmadığında idrar, ter ve nefes yoluyla atılır. Bu da hastalarda belirgin bir balık kokusuna yol açar.
Hastalığın nedeni, FMO3 genindeki mutasyonlardır. Bu gen, trimetilaminin parçalanmasından sorumlu bir enzimi kodlar. Trimetilaminüri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve kişinin sosyal hayatını ciddi şekilde etkileyebilir. Şu an için kesin bir tedavisi bulunmamaktadır, ancak diyet değişiklikleri ve bazı ilaçlar semptomları hafifletebilir.
6. MORGELLONS HASTALIĞI
Morgellons hastalığı, bilimsel toplulukta büyük tartışmalara yol açan, nedeni ve varlığı tam olarak anlaşılamamış bir hastalıktır. Morgellons hastalığından muzdarip insanlar, ciltlerinin altından ipliksi yapılar çıktığını ve ciltlerinde sürekli bir kaşıntı ve yanma hissi olduğunu iddia ederler. Bu durum bazen, cildin altında bir şeylerin hareket ettiği hissiyle de tanımlanır.
Ancak birçok dermatolog ve bilim insanı, bu durumu bir delüzyon (sanrı) olarak sınıflandırır. Morgellons'un semptomları arasında cilt yaraları, kronik yorgunluk, eklem ağrıları ve hafıza sorunları bulunur. Hastalığın nedenleri kesin olarak bilinmese de, bazı çalışmalar Lyme hastalığı ile bir bağlantı olabileceğini öne sürmektedir.
7. ERDHEİM-CHESTER HASTALIĞI
Erdheim-Chester Hastalığı (ECH), nadir görülen ve çoğunlukla kemikleri, kalbi, akciğerleri ve merkezi sinir sistemini etkileyen bir tür histiyositozdur. Histiyositoz, beyaz kan hücrelerinin (histiyositler) vücudun çeşitli bölgelerinde birikmesiyle ortaya çıkan bir grup hastalığı ifade eder.
Erdheim-Chester Hastalığı'nda histiyositler, kemiklerde, özellikle de uzun kemiklerde birikir ve ağrılı şişliklere neden olur. Ayrıca bu hücre birikimleri, kalp, böbrekler ve beyin gibi organlarda ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonların rol oynadığı düşünülmektedir.
8. STİFF PERSON SENDROMU (KATI KİŞİ SENDROMU)
Stiff Person Sendromu (SPS), merkezi sinir sistemi üzerinde etkili olan son derece nadir bir nörolojik bozukluktur. Bu hastalık, kasların sertleşmesi ve istemsiz kas spazmları ile karakterizedir. SPS, genellikle omurga ve bacaklardaki kasları etkiler ve zamanla hareket yeteneğini ciddi şekilde kısıtlayabilir.
Stiff Person Sendromu’nun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sinir hücrelerine saldırdığı otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Bu hastalığa sahip bireylerde stres, ani hareketler ya da yüksek sesler gibi dış etkenler kas spazmlarını tetikleyebilir.
9. PARANEOPLASTİK PEMFİGUS
Paraneoplastik Pemfigus (PNP), nadir görülen ve genellikle kanser hastalarında ortaya çıkan bir otoimmün cilt hastalığıdır. Bu hastalıkta bağışıklık sistemi, cilt hücrelerine saldırır ve ağrılı, kabarcıklı döküntülere neden olur. Paraneoplastik Pemfigus, özellikle lenfoma, lösemi ve bazı solid tümörlerle ilişkilidir.
Hastalığın belirtileri arasında ağız, boğaz, gözler ve ciltte şiddetli ağrı, kabarcıklar ve ülserler yer alır. PNP tedavisi, genellikle bağışıklık baskılayıcı ilaçlar ve kanser tedavisi…
10. ALKOPTONÜRİ
Alkaptonüri, son derece nadir görülen genetik bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkta vücut, homojentisik asit adı verilen bir bileşiği düzgün bir şekilde parçalayamaz. Bu asit, eklemlerde, idrarda ve diğer dokularda birikerek cildin ve gözlerin koyulaşmasına neden olur.
Alkaptonüri, çocuklukta fark edilemeyebilir, ancak ilerleyen yaşlarda eklem sorunları ve kalp hastalığı gibi komplikasyonlara yol açabilir. Hastalığın tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetimi için diyet ve yaşam tarzı değişiklikleri önerilir.
