DNA metilasyonu, bir metil grubunun DNA molekülünün sitozin bazına bağlandığı bir süreçtir ve DNA'nın epigenetik olarak işaretlenmesinin başlıca yoludur. Epigenetik modifikasyonlar, gen ifadesini düzenlemek ve altta yatan DNA dizisini değiştirmeden çeşitli hücre tiplerinin oluşmasına yardımcı olmak için açma-kapama anahtarları olarak işlev görebilir. Örneğin, vücudun beyinle ilgili genlerin kalp hücrelerinde açılmamasını sağlama şeklidir.
Bu nedenle, her hücre tipinin doğru ve tutarlı bir şekilde çalışmasını sağlamak için DNA metilasyon düzeninin sürdürülmesi önemlidir. Ancak bu kolay bir iş değildir: DNA metilasyon düzeni zamanla değişebilir ve bu çeşitli hastalıklarla bağlantılıdır. Bunlardan biri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, yüz anomalileri ve yavaşlamış büyüme ve biliş içeren semptomları olan immün yetmezlik, sentromerik instabilite ve yüz anomalileri (ICF) sendromu adı verilen nadir bir genetik durumdur.
CDCA7 genindeki mutasyonların ICF sendromuna neden olduğu bilinse de, genin moleküler işlevi hakkında çok az şey biliniyordu. Şimdi Rockefeller Üniversitesi'nin Funabiki laboratuvarı, Tokyo Üniversitesi ve Yokohama Şehir Üniversitesi'ndeki araştırmacılarla yakın işbirliği içinde, DNA metilasyonunun doğru kalıtımını sağlayan CDCA7'nin benzersiz bir işlevsel özelliğini tanımladı.
Araştırmacılar, CDCA7'nin ökaryotlarda hemimetilasyonu algıladığını keşfettiler. Bu önemli bir bulgu çünkü hemimetilasyonu algılamanın uzun zamandır yalnızca UHRF1 adlı bir protein tarafından gerçekleştirildiği düşünülüyordu.
Hiro Funabiki başkanlığındaki Kromozom ve Hücre Biyolojisi Laboratuvarı'nda doktora sonrası araştırmacı olan eş-ilk yazar Isabel Wassing heyecanlandırıcı keşif hakkında "Bu oldukça inanılmaz bir bulgu. CDCA7'nin aynı zamanda bir sensör olarak da hareket ettiğini öğrenmek, mutasyonunun ICF sendromu gibi hastalıklara neden yol açtığını ve epigenetik alanında büyük bir boşluğu doldurduğunu açıklıyor" ifadelerini kullandı.
