Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bölümünde görev yapan Uzman Doktor Asburçe Olgaç Kılıçkaya, '1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü'nün önemine dikkat çekerek, fenilketonüri'nin kandaki 'fenilalanin' maddesinin artışıyla meydana gelen bir kalıtsal metabolik hastalık olduğunu kaydetti.
Kılıçkaya, fenilalaninin maddesinin ise aslında bir aminoasit yani; proteinlerin yapıtaşı olduğunu söyleyerek şunları belirtti:
“Biz fenilalanini besinlerle dışarıdan, et, süt, yumurta gibi protein yönünden zengin gıdalardan almaktayız. Fenilalanini vücutta kullanabilmek için özel bir enzim ile vücutta yakmamız gerekiyor. Bu enzim düzgün çalışmadığı zaman fenilalanin ne yazık ki kanda yakılamıyor ve düzeyleri artıyor. Daha sonra da beyine geçerek zekâ geriliği başta olmak üzere bir takım önemli etkilere neden oluyor”
'FENİLKETONÜRİ, ZEKÂ GERİLİĞİNE NEDEN OLUYOR'
Bu hastalığa sahip olan bebeklerin ise doğumda tamamen normal olduklarını belirten Kılıçkaya, “Hastalığın teşhisi, erken dönemde konup gereken önlemler alınmazsa ileriki dönemlerde beslenememe, kusma, ciltte egzama gibi problemler ve kandaki fenilalanin düzeyinin birikimine bağlı olarak geriye dönüşü mümkün olmayan zeka geriliği ortaya çıkmakta. Bu hastalığa bağlı zeka geriliği gibi ciddi belirtilerin önlenmesi için hastalığın muhakkak erken dönemde teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi gerekiyor. Bu nedenle ülkemizde doğan her bebek fenilketonüri hastalığına yönelik olarak topuk kanı taramasında taranıyor. Topuk kanı taramasında fenilalanin yüksekliği tespit edilmiş olan bebeklerin çocuk metabolizma hekimi tarafından ek tetkikler de değerlendirilerek teşhis ve tedavilerin düzenlenmesi gerekiyor. Her fenilalanin yüksekliği bildiğimiz diyet tedavisini gerektirecek klasik fenilketonüri hastalığına işaret etmemektedir. Ancak fenilalanin düzeyi topuk kanında yüksek çıkmış olan bebeklerin de çocuk metabolizma hastalıkları bölümünün takibi altında tutulması gerekmekte” dedi.
'ÜLKEMİZDE DAHA SIK GÖRÜLMEKTE'
Kılıçkaya, hastalığın aslında dünya çapında nadir görüldüğünü belirterek, “Amerika Birleşik Devletleri'nde bildirilen sıklık 25 binde bir, Avrupa'da 15 binde bir. Ancak bizim ülkemizde göreceli olarak daha sık yaklaşık her 4 bin kişiden birinde biz bu hastalığı görmekteyiz. Bu hastalık kalıtımsal olarak geçmekte. Yani halk arasında 'ırsi' olarak adlandırdığımız anne ve babadan bebek bu hastalığı kalıtım yoluyla almakta. Anne ve baba taşıyıcı konumda olduğu için herhangi bir problemi yok. Yani dışarıdan sağlıklı olarak görünen bireyler. Ancak çocuklarına bu hastalığı kalıtım yoluyla aktarıyorlar. Her ikisi de taşıyıcı olan anne ve babadan yüzde 25 ihtimalle hasta bir çocuk dünyaya gelme ihtimali mevcut ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık yapıldığı toplumlarda bu hastalık daha sık olarak ortaya çıkmakta” diye konuştu
'HAYAT BOYU DİYET'
Kılıçkaya, fenilketonüri hastalarının yaşam boyu fenilalanin aminoasidinden kısıtlı beslenmeye ihtiyaç duyduklarını söyleyerek, “Teşhis edilen bebekler anne sütü almaya devam ederler; ancak bazı özel ürün ve mamalarla desteklenmeleri gerekir. Hayatın erken döneminde tanı almış ve diyete uygun bulunan ve herhangi bir şikayeti olmayan bir hasta daha sonraki dönemlerde eğer diyeti bırakırsa okul başarısında azalma, hiperaktivite, dikkat eksikliği, sosyal çekilme, depresyon gibi problemlerle karşılaşabilir. Bu sebeple bu hastalarda erişkin yaşta da yani hayat boyu diyete uyumunun sağlanması gerekmekte” ifadelerini kullandı.
