Sri Lanka’da bir çocuk, nadir görülen genetik bir rahatsızlık olan Doğumsal Methemoglobinemi tanısı aldı. Anuradhapura Öğretim Hastanesi'ndeki uzmanlar, hastalığın ülkede ilk kez görüldüğünü belirtti.
Mavi bir ten rengi ve ciddi nefes darlığı gibi semptomlarla kendini gösteren bu hastalık, Anuradhapura’daki prematüre bebek ünitesinde görev yapan uzman doktor Dr. S.U.C. Ranawaka tarafından teşhis edildi. Doktor Ranawaka, bu rahatsızlığın çocuğun gelişimini önemli ölçüde etkilediğini ifade etti.
Yerel imkânlarla teşhis koymanın mümkün olmadığını belirten doktor, çocuğun kan örneğini ileri testler için Almanya’ya gönderdi. Almanya’dan gelen sonuçlar, Doğumsal Methemoglobinemi tanısını doğruladı.
Dr. Ranawaka, müdahalede geç kalınması durumunda çocuğun hayatının tehlikeye girebileceğini vurguladı. Neyse ki Sri Lanka Sağlık Bakanlığı’nın sağladığı ilaçlar sayesinde çocuğun tedavisi başarıyla yürütüldü.
Hastalık genellikle akraba evlilikleriyle ilişkilendirilse de bu vakada ebeveynlerin birbiriyle akrabalık bağı olmadığı açıklandı. Dünya genelinde yaklaşık her 100.000 çocuktan birini etkileyen bu nadir hastalık, hemoglobin yapısındaki bir değişiklik nedeniyle dokulara oksijen taşınmasını engelliyor.
Uzmanlar, Doğumsal Methemoglobinemi’nin belirtileri arasında morarma (siyanoz), güçsüzlük ve nefes darlığının yer aldığını ifade ediyor. Bu durumun, Sri Lanka’da ilk kez teşhis edilmesi, sağlık otoritelerini de alarma geçirdi.
Bu vaka, erken tanı ve doğru müdahalenin önemini bir kez daha gözler önüne serdi. Sağlık yetkilileri, toplumda genetik tarama farkındalığını artırmayı hedefliyor.
