Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
- Dilde fasikilasyon
- Gevşek kas yapısı
- Azalmış kol-bacak hareketleri
- Azalmış derin tendon reflexleri
- Kuvvetsizlik
- Yürüyememe
- Solunum sistemi tutulması
- Beslenme bozuklukları
- Cılız ağlama
- Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
SMA hastalarındaki SMN1 ve SMN2 genleri yeterli proteini üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemiyor ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hale geliyor.
Dört tipi olan SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de görülme sıklığı ise 6 binde bir.SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak betimleniyor. SMA ne kadar erken bir yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağır gerçekleşiyor.
Örneğin altı aylık ve daha küçük bebeklerde ortaya çıkan Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebeplerinden biri.
BEBEKLERDE FARKLI SORUNLARA YOL AÇIYOR
Tip-1 SMA hastalığına sahip bebekler, başlarını kontrol edemiyor, solunum yolu enfeksiyonları yüzünden solunum desteği almak zorunda kalabiliyor, yutma, emme gibi temel işlevleri yapamadığı gibi kol ve bacak hareketlerini de gerçekleştiremiyor.
SMA Hastalığı İle Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, 4,5 yaşındaki oğlu Çağan Meriç Demir'de ilk belirtilerin iki aylıkken kol ve bacak hareketlerinin azalması, solunumundaki düzensizlikle, fark ettiğini söylüyor.
Demir, oğlunun sekiz aylıkken de solunum cihazlarına bağlandığını anlatıyor.
TEDAVİSİ VAR MI?
SMA hastalığı, 2016 yılına kadar tedavisi yapılamayan hastalıklar arasında yer alıyordu.2016 yılında ise marka adı Spinraza olan nusinersen adlı ilacın piyasaya çıkması ile bu durum değişti. Bu ilaç, SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor. Bu ilaç, Türkiye'de SMA'ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemi. Aileler, belli aralıklarla düzenli olarak uygulanması gereken bu ilaçla yapılan tedavinin fiziksel ve psikolojik olarak zorlu bir süreç olduğunu aktarıyor.
Kaynak : BBC Türkçe
Tansiyon hastalığı teşhis ve tedavisi nedir?
Çocuklarda yüksek ateş riskli midir?
Obezite cerrahisi hakkında bilmeniz gerekenler
