Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi'nden (VUMC) araştırmacılar, nadir genetik hastalıkları teşhis etmek için yeni bir genetik yöntem geliştirdi. Bu yöntem, genetik varyantları analiz ederek, uzaktan akraba olan bireyleri gruplandırarak teşhis edilmemiş hastalıkları tespit ediyor. Çalışma, "identical-by-descent" olarak bilinen ve ortak bir atadan miras kalan genetik segmentler aracılığıyla nadir genetik hastalıkları bulmayı hedefliyor.
Bu yeni yaklaşım, genetik varyant taşıyıcılarının ailevi ilişkileri üzerinden gruplandırılmasını sağlıyor. Örneğin, Tip 5 Uzun QT Sendromu (LQT5) gibi nadir hastalıklar, genetik varyantları taşıyan bireyler arasında yaygın olarak teşhis edilmemiş olabilir. Ancak bu genetik varyantlar, aynı bölgedeki biyobankalardan toplanan bireyler arasında bulunabiliyor.
TİP 5 UZUN QT SENDROMU VE DRIVE YÖNTEMİ
Tip 5 Uzun QT Sendromu (LQT5), kalpteki elektriksel aktivitenin ölçüldüğü QT aralığında uzama ile karakterize edilir ve KCNE1 genindeki nadir varyantlardan kaynaklanır. Araştırma ekibi, DRIVE adlı bir yöntem geliştirerek, aynı genetik segmentleri paylaşan bireyleri bir araya getirdi ve bu bireylerde nadir hastalıklara yol açan varyantları tespit etti.
DRIVE yöntemi, "identical-by-descent" segmentlerini analiz ederek, bu genetik segmentleri paylaşan ve bilinmeyen bir genetik hastalık taşıyan bireyleri belirlemek için kullanılıyor. İlk olarak, uzman bir kliniğe başvuran dokuz LQT5 taşıyıcısı tespit edildi. Bu bireyler bilinçli olarak birbirleriyle akraba değillerdi; ancak soy ağaçları incelendiğinde sekiz ila dokuzuncu dereceden akraba oldukları keşfedildi.
YENİ TEŞHİS YÖNTEMLERİNİN GELECEĞİ
VUMC'nin DNA biyobankası olan BioVu üzerinde 69.819 kişilik bir popülasyonda yapılan taramalarda, ek 22 kişide LQT5 genetik varyantı taşıdığı tespit edildi. DNA dizileme sonuçları ve tıbbi kayıtlar, bu bireylerin de LQT5 belirtileri gösterdiğini doğruladı. Bu çalışma, DRIVE yöntemi ile teşhis edilmemiş genetik hastalıkların tespit edilmesinin mümkün olduğunu ve hastaların erken teşhisle tedavi alabileceğini gösterdi.
Araştırma ekibinin lideri Jennifer Below, bu yöntemin bilinmeyen genetik varyantları tespit etmek için de kullanılabileceğini belirtiyor. Bu yöntem, aynı genetik segmentleri paylaşan bireyleri gruplandırarak, hastalık risklerini araştırma açısından büyük potansiyele sahip.
