Cam kemik hastalığı; kemiklerde kolay ve sık kırılma, diş bozuklukları ve işitme bozuklukları ile birlikte görülebilen genetik bir hastalık türüdür.
Anne karnındaki bebekte teşhis edilebilen bu hastalık, gebelik dönemi dışında ise biyopsi ya da genetik testler yardımı ile tespit edilir.
NEDENLERİ
Kemikte en fazla bulunan tip 1 kollajendir. Kemik bağ dokularının temel maddesi olan kollajenin de hatalı ya da yetersiz üretilmesi sonucunda cam kemik kastalığı oluşabilir.
Anne babadaki bozuk genin çocuklara aktarılılması ile anne karnında yaşanan mutasyonlar da nedenler arasında yer alır.
BELİRTİLERİ
Ölüme yol açabilen bu hastalığın çok sayıda belirtisi vardır:
Kemik ağrısı,
Kifoz (Kamburluk),
Bacak ve kolların eğriliği,
İşitme kaybı,
Omurga yapısında bozukluk,
Gözdeki beyaz kısımda mavi-gri renk oluşumu,
Ciltte yer yer morarma oluşumu,
Dişlerde kırılma ve çürük oluşumu,
Doğuştan kalp şikayetleri,
Deride incelme.
4 TİPİ VARDIR
Bu hastalık, 4 alt tür olarak sınıflandırılmıştır:
Tip 1 Cam Kemik Hastalığı: Kemik deformasyonlarının yanı sıra göz akı mavimsi olur. Bu hastalar genellikle kısa boylu olur.
Tip 2 Cam Kemik Hastalığı: Göz akı koyu renklidir. Doğum sırasında kaburga ve uzun kemik kırıklarının yaşanabildiği ölümcül türdür.
Tip 3 Cam Kemik Hastalığı: Kısa boy ve üçgen yüz şekline neden olmakla birlikte göz akının gri olması, skolyoz ve kemik kırılmaları ile görülür.
Tip 4 Cam Kemik Hastalığı: Göz akının gri ve belirgin boy kısalığının görüldüğü tür
TEDAVİ YÖNTEMİ
Zaman içerisinde ortopedik deformasyonlar yaşayan hastaların mutlaka bir doktor tarafından takibe alınması gerekmektedir.
Tedavi sürecinde; ilaçla tedavi, ortopedik tedavi, fizik tedavi ve psikolojik destek yöntemleri uygulanır.
Bu hastalığı yaşayan bireylerin, hareket yeteneği kazanma konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona özellikle ihtiyacı vardır.
