Akut miyeloid lösemi (AML), tedavisi zor ve ölümcül olabilen bir kanser türü olarak biliniyor. Ancak yeni bir araştırma, özellikle siyah hastalar arasında bu hastalığın seyrini etkileyen genetik faktörleri ortaya koyarak, AML tedavisinde önemli bir adım attı. Andrew Stiff ve ekibi tarafından yürütülen bu kapsamlı araştırma, genetik yapıya dayalı risk değerlendirmelerinin, hasta soyuna özgü faktörler dikkate alınarak yeniden düzenlenmesi gerektiğini ortaya koyuyor. Bu çalışma, 2024 yılında Nature Genetics dergisinde yayımlandı.
Araştırmanın baş yazarları olan Dr. Ann-Kathrin Eisfeld ve Dr. Elaine Mardis, AML'nin farklı hasta gruplarında genetik çeşitlilik ve bu çeşitliliğin hastalığın tedavi sürecine etkileri konusunda uzun yıllardır önemli çalışmalar yürütüyor. Ancak bugüne kadar yapılan araştırmalar, çoğunlukla beyaz hastaların genomik profillerine odaklandığından, siyah hastalar arasında hastalık seyri ve hayatta kalma oranlarındaki farklılıklar göz ardı edilmiş durumda. Bu yeni çalışma, bu boşluğu doldurarak, tedavi süreçlerinde daha kapsayıcı bir yaklaşımın gerekliliğini vurguluyor.
Dr. Eisfeld, yaptığı açıklamada, “Bu çalışmanın, klinik çalışmalarda ve biyobankacılık faaliyetlerinde daha fazla çeşitlilik sağlanmasının önemini ortaya koyduğunu umuyoruz. Tüm hastalarımızın bakımında gelişme sağlayacak bilgi ve iyileştirme fırsatları var,” dedi.
Araştırma, özellikle siyah AML hastaları için genetik mutasyonların sıklığının ve bu mutasyonların sonuçlarının beyaz hastalardan farklı olduğunu gösteriyor. Bu genetik farklılıkların, hastalığın başlangıcından tedavi sonuçlarına kadar birçok aşamada belirleyici bir rol oynadığı belirtiliyor. Siyah hastalarda NPM1 ve NRAS genlerindeki mutasyonların hastalıksız sağkalımı olumsuz etkilediği; IDH1 ve IDH2 genlerindeki mutasyonların ise genel sağkalımı azalttığı ortaya çıktı.
Bu çalışma kapsamında 100 siyah AML hastasının genetik profilleri, 323 beyaz hastanın profilleriyle karşılaştırıldı ve 162 gen mutasyonunun %73'ünün beyaz hastalarda ya hiç görülmediği ya da sadece bir beyaz hastada tespit edildiği bulundu. Bu da hastaların genetik yapılarının tedavi süreçlerine ne denli farklı etkiler yaratabileceğini gözler önüne seriyor.
Araştırma sonuçları, AML tedavisinde kullanılan en güncel genetik risk sınıflandırma sistemi olan European Leukemia Net'in yeniden gözden geçirilmesi gerektiğini gösteriyor. Araştırmacılar, bu sisteme soy-temelli genetik mutasyonları dahil ettiklerinde, siyah hastaların üçte birinin risk grubunun değiştiğini ve bu değişikliğin tedavi sonuçlarına doğrudan olumlu yansıdığını belirtiyorlar.
Dr. Mardis, “Sonuçlarımız, genom biliminin kanser başlangıcı ve sonuçları üzerinde soy-temelli faktörleri belirlemedeki rolünü vurguluyor. Ancak nihai olarak, AML'nin genetik soya dayalı risk sınıflandırmasının değiştirilmesi, geniş çaplı klinik deneyler gerektirecektir,” dedi.
Araştırmacılar, siyah AML hastalarının genomik profillerinin yeterince çalışılmamış olmasının, hastalığın biyolojisini tam anlamıyla kavramada büyük bir engel oluşturduğunu ve bu durumun tedavi süreçlerine doğrudan olumsuz yansıdığını vurguluyorlar.
Bu çalışma, siyah AML hastalarında genetik faktörlerin ve biyolojik özelliklerin, genellikle Avrupa kökenli beyaz hastalar üzerinde yapılan çalışmalardan farklı olduğunu ortaya koyarak, tedavi süreçlerine daha kişiselleştirilmiş bir yaklaşım getirilmesi gerektiğine işaret ediyor.
Sonuç olarak, Dr. Eisfeld ve Dr. Mardis’in çalışması, gelecekteki genomik araştırmaların daha kapsayıcı olmasına zemin hazırlarken, AML gibi ölümcül hastalıkların tedavisinde genetik çeşitliliğin daha fazla dikkate alınması gerektiğini gösteriyor. Bu araştırmanın sonuçları, sadece siyah AML hastaları için değil, tüm hastalar için daha iyi tedavi yöntemleri geliştirilmesine katkı sağlayacak.
